Muy buenos días!!!!
Claro, con este título, te preguntarás, ¿y que coj….. es el FOP?
Tranquilo, tómate un tiempo es leer y ver bien este post 😉
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), a veces denominada enfermedad de Münchmeyer, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
El caso, es que me he puesto en contacto con la familia de esta peque, y me he ofrecido a ayudarles a visibilizar su situación, os agradecería que le deis un poquito de difusión, los podéis encontrar en Instagram (@lavidadevegafop).
Natalia y Rubén, padres de Vega (@lavidadevegafop), reclaman visibilidad para la Fibrodisplasia Osificante Progresiva con un objetivo claro: que lo que le ocurrió a su hija no le vuelva a pasar a nadie más.
Con tan solo 26 meses, Vega es la paciente más joven de España en ser diagnosticada de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad ultrarrara que padecen menos de 50 personas en nuestro país y que transforma músculos, tendones y ligamentos en hueso.
El calvario de sus padres comenzó tras las vacunas del primer año, cuando apareció un bulto de consistencia ósea en la cabeza de Vega. Las radiografías y ecografías no daban respuestas. Aquella masa desapareció, pero dio paso a otra en el cuello y a un goteo incesante de brotes por el cuerpo.
Tras meses de incertidumbre entre la sanidad pública y privada, una médica recordó en un ingreso un detalle clave estudiado en un congreso: los «juanetes» congénitos en los pies, síntoma inequívoco de la FOP. Aquel hallazgo salvó a Vega de ser biopsiada bajo la sospecha errónea de un tumor. En la FOP, cualquier prueba invasiva, pinchazo, caída o anestesia en la encía genera procesos inflamatorios que provocan una osificación irreversible. El análisis genético confirmó la patología a sus 17 meses.
Por eso, el propósito de Natalia y Rubén al contar su historia es evitar que otros niños sufran biopsias que agraven su estado. Quieren que pediatras y personal sanitario conozcan la enfermedad para lograr diagnósticos precoces no invasivos.
Hoy Vega conserva la movilidad y sus osificaciones son pequeñas. Sus padres viven en alerta constante, ya que un impacto o infección puede bloquearle la columna o la mandíbula. Actualmente, lleva tres meses estable gracias al Tofacitinib —fármaco de la artritis que frena la inflamación tras una caída— mientras esperan la llegada de ensayos clínicos infantiles de nuevos tratamientos aprobados en EE. UU.
Pero para ellos, la prioridad absoluta es la concienciación: dar voz a la FOP para proteger a futuros pacientes.
Que me dices, ¿les echamos una mano?
